检测前遗传咨询
咨询师会详细询问病史、家族史、生育史，绘制家系图，评估遗传模式。同时解释检测目的、方法、预期结果、可能发现（如意义未明变异、非期望信息）、检测服务信息（不提及具体金额）及局限性。帮助受检者做出知情决定。
检测方案制定
根据临床表现，选择合适检测技术：染色体核型分析、CMA、WES、WGS、目标基因panel等。如疑似线粒体病，需检测线粒体DNA。咨询师会说明不同方案的检出率和适用场景。
样本采集与送检
采集外周血（2-5mL，EDTA抗凝）或口腔拭子，儿童可采血斑。样本送至安源区瑞金北路12号，由实验室完成检测。常规检测周期4-6周，加急可缩短至2-3周。
报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会一对一解读结果，包括致病性评估、遗传模式、再发风险、对家族成员的影响。若发现致病突变，提供疾病管理建议和转诊服务；若为阴性，讨论后续可能方案。
随访与管理
根据结果制定随访计划，包括定期复查、专科转诊、产前诊断或PGT咨询。对于意义未明变异，建议定期更新数据库，或进行家系共分离研究。长期随访有助于评估变异致病性。
- 所有检测均需签署知情同意书。
- 检测结果可能影响保险、就业等，需提前了解相关法规。
- 遗传咨询师不会替代医生诊断，具体诊疗需临床医生决定。
萍乡安源本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。